<p class="ql-block">（上圖是染色體結(jié)構(gòu)說明圖）</p> <p class="ql-block"> 1號染色體上的若干基因突變與相關(guān)疾病簡介如下：</p> <p class="ql-block">1、C1qA、C1qB、C1qC</p><p class="ql-block"> 該系列基因的功能是：與抗體的Fc（抗體分子中的恒定區(qū)域）部分相結(jié)合并啟動(dòng)互補(bǔ)級聯(lián)。若Fc與免疫球蛋白的結(jié)合能力發(fā)生突變，則將引起系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）。</p> <p class="ql-block">2、CBA</p><p class="ql-block"> 是參與脂肪酸代謝的酶（葡萄糖腦苷脂酸）。在血細(xì)胞和骨髓磷脂的再循環(huán)中，突變將使該酶缺失，造成腦苷脂沉積病（1、2、3型）。</p><p class="ql-block">（說明: 一般的酶基本上都是基因）。</p> <p class="ql-block">3、GLC1A</p><p class="ql-block"> 是在特異性眼組織中形成的細(xì)胞骨架蛋白質(zhì)（即基因），在眼組織中調(diào)節(jié)眼內(nèi)壓。如果發(fā)生突變，會(huì)影響蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)完整的氨基酸替換，導(dǎo)致青光眼。</p> <p class="ql-block">4、HFE2區(qū)域</p><p class="ql-block"> 沒有鑒別到特異性基因，如果發(fā)生突變會(huì)得幼年白血病。</p> <p class="ql-block">5、LEPR</p><p class="ql-block"> 該基因的作用是將瘦身素信號傳輸?shù)郊?xì)胞膜的受體上。若發(fā)生突變會(huì)產(chǎn)生肥胖病。</p> <p class="ql-block">6、LMNA</p><p class="ql-block"> 參加維持細(xì)胞核和染色質(zhì)物質(zhì)穩(wěn)定的核基質(zhì)蛋白質(zhì)：①若缺失會(huì)產(chǎn)生軸變型?。?B1型）；②功能障礙會(huì)導(dǎo)致肌肉營養(yǎng)不良。</p> <p class="ql-block">7、MPZ</p><p class="ql-block"> 髓磷脂蛋白質(zhì)0型基因，若有缺陷會(huì)導(dǎo)致腓骨肌萎縮癥或者遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病。</p> <p class="ql-block">8、NRAS</p><p class="ql-block"> 癌基因。若暴露在紫外線下，會(huì)引起癌基因突變，產(chǎn)生黑素瘤。</p> <p class="ql-block">9、PSEN2</p><p class="ql-block"> 淀粉樣蛋白質(zhì)，若不適當(dāng)調(diào)節(jié)會(huì)引起阿爾茲海默癥。</p> <p class="ql-block">10、SELE</p><p class="ql-block"> 由上皮細(xì)胞產(chǎn)生的粘著分子，它可以介導(dǎo)白細(xì)胞在發(fā)生炎癥位置上對血管壁的粘結(jié)，導(dǎo)致粥樣硬化。</p> <p class="ql-block">11、URDR</p><p class="ql-block"> 催化血紅素合成的最后一步，在肝和紅細(xì)胞所形成的酸（尿卟啉原脫羧酸）。若突變使此酸缺失，則會(huì)產(chǎn)生遲發(fā)性皮膚血卟啉病（卟啉性皮炎）。</p> <p class="ql-block">注：本文參考了《人類基因組簡介》（貴州科學(xué)技術(shù)出版社2014年6月第1版）、《遺傳學(xué)》（高等教育出版社2021年3月第4版）等著作。</p><p class="ql-block">（全文完）</p>