2022年1月19日下午，一名2個(gè)月的脊髓性肌萎縮癥患兒在寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院兒童神經(jīng)科，順利鞘內(nèi)注射基因剪切藥物諾西那生鈉注射液，這是昔日近70萬(wàn)一針的天價(jià)藥諾西那生鈉注射液進(jìn)入醫(yī)保目錄后，寧夏首位使用該藥的患兒。 脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy，SMA)是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，由SMN1基因缺失或突變引起，導(dǎo)致脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉萎縮和無(wú)力，進(jìn)而出現(xiàn)吞咽、呼吸功能的喪失。SMA在罕見(jiàn)病中并不少見(jiàn)，在新生兒中發(fā)病率約為 1/6000-1/10000，是嬰兒期最常見(jiàn)的致死性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。在基因剪切藥物諾西那生鈉注射液上市之前，此病屬于無(wú)藥可治的情況，國(guó)內(nèi)及全世界范圍內(nèi)對(duì)SMA的治療措施僅限于呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)支持、骨科矯形等輔助治療方法，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。 諾西那生鈉注射液是全球首個(gè)獲批的SMA基因剪切調(diào)控治療藥物，是一種反義寡核苷酸（ASO），可改變SMN2基因的剪接，增加完整長(zhǎng)度SMN蛋白的生產(chǎn)，彌補(bǔ)SMN1表達(dá)缺陷，從而改善運(yùn)動(dòng)功能、提高生存率，改變SMA的疾病進(jìn)程。它的出現(xiàn)為遺傳性疾病的治療帶來(lái)了新的希望，開(kāi)啟了疾病修正治療、基因剪切治療的時(shí)代！ 2016年12月及2017年6月，諾西那生鈉注射液（Spinraza）先后在美國(guó)及歐盟獲得孤兒藥資格，2018年5月，SMA被列入中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》中。2018年9月，諾西那生鈉注射液作為已在境外上市且臨床急需的罕見(jiàn)病治療新藥被國(guó)家藥品監(jiān)督管理局納入優(yōu)先審評(píng)審批程序。2019年2月，諾西那生鈉注射液作為全球首個(gè)治療脊髓性肌萎縮癥的藥物，通過(guò)優(yōu)先審評(píng)審批程序在中國(guó)獲批，初定價(jià)69.97萬(wàn)元。2021年11月，經(jīng)過(guò)8輪“靈魂談判”后，諾西那生鈉注射液的價(jià)格被“殺”到3.3萬(wàn)元，2022年1月1日，進(jìn)入新版醫(yī)保藥品目錄，這不僅是廣大SMA患者的福音，更是我國(guó)攻克遺傳病和罕見(jiàn)病治療史上的里程碑式的進(jìn)展，意義重大。 2021年11月7日，小宇（化名）的出生給小家庭帶來(lái)了空前的喜悅，但這份喜悅并沒(méi)持續(xù)太久，醫(yī)護(hù)人員發(fā)現(xiàn)小宇肢體無(wú)力，四肢都很軟，于是進(jìn)行了全面檢查及基因檢查，最終確診為SMA-I型。如果不經(jīng)過(guò)治療，大多數(shù)SMA-I型患兒無(wú)法活到2歲。 自從諾西那生鈉注射液進(jìn)入我國(guó)醫(yī)保名錄，卞廣波主任立即組織兒童神經(jīng)科醫(yī)技護(hù)人員多次討論SMA綠色就診通道流程及治療流程。在自治區(qū)衛(wèi)健委和院領(lǐng)導(dǎo)的高度重視下，卞廣波主任帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)與我院醫(yī)保辦、物資儲(chǔ)備供應(yīng)中心、藥劑科等部門(mén)積極協(xié)調(diào)，開(kāi)通SMA綠色就診通道?？涤耒┦繉?duì)康復(fù)評(píng)估治療人員展開(kāi)SMA相關(guān)評(píng)估培訓(xùn)，在卞廣波主任的帶領(lǐng)下緊鑼密鼓的進(jìn)行對(duì)外溝通、對(duì)內(nèi)協(xié)調(diào)以及對(duì)SMA患兒的早期篩查等工作。1月14日早上10點(diǎn)由卞廣波主任牽頭組織了各相關(guān)學(xué)科為脊髓性肌萎縮癥嬰幼兒舉行了義診活動(dòng)。1月16日，小宇住進(jìn)兒童神經(jīng)科病房，開(kāi)始進(jìn)行諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療前的專科檢查及神經(jīng)運(yùn)動(dòng)專業(yè)評(píng)估。 <h5 style="text-align: center;"><font color="#9b9b9b">脊髓性肌萎縮癥嬰幼兒義診</font></h5> 用藥前卞廣波主任、鄭曉敏博士、呂丹丹醫(yī)師為小宇進(jìn)行了充分的個(gè)體化評(píng)估，拓?zé)樦髦吾t(yī)師為小宇進(jìn)行了肌電生理評(píng)估，兒童康復(fù)科郭燕妮治療師為小宇完善了神經(jīng)運(yùn)動(dòng)專業(yè)評(píng)估，王秀琴護(hù)士長(zhǎng)全程為小宇進(jìn)行密切監(jiān)護(hù)。 進(jìn)行了充分的用藥前準(zhǔn)備和全面檢查后，1月19日下午15點(diǎn)30分，卞廣波主任親自為小宇進(jìn)行了鞘內(nèi)注射給藥，順利完成了諾西那生鈉首次鞘內(nèi)給藥。術(shù)后小宇情況平穩(wěn)，未見(jiàn)不良反應(yīng)，30分鐘后，安返病房。后續(xù)，小宇將開(kāi)始進(jìn)行藥物、康復(fù)等系統(tǒng)治療。我院在寧夏率先開(kāi)展以諾西那生鈉注射液為核心的綜合、系統(tǒng)治療，充分體現(xiàn)了我院在寧夏地區(qū)兒童神經(jīng)疾病診療的領(lǐng)先水平。 <h5 style="text-align: center"><font color="#9b9b9b">抽取諾西那生鈉注射液</font></h5> <h5 style="text-align: center;"><font color="#9b9b9b">卞廣波主任為患兒進(jìn)行腰椎穿刺術(shù)</font></h5> <h5 style="text-align: center"><font color="#9b9b9b">術(shù)中留取腦脊液</font></h5> <h5 style="text-align: center;"><font color="#9b9b9b">鞘注諾西那生鈉注射液</font></h5> <h5 style="text-align: center;"><font color="#9b9b9b">推注完畢</font></h5> <h5 style="text-align: center;"><font color="#9b9b9b">卞廣波主任術(shù)后查房</font></h5> 寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)中心主任兼兒童神經(jīng)科主任卞廣波，現(xiàn)擔(dān)任亞洲大洋洲小兒神經(jīng)協(xié)會(huì)會(huì)員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)神經(jīng)學(xué)組委員、 中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒童神經(jīng)專業(yè)委員會(huì)委員、中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)理事、 中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與藥物不良反應(yīng)專業(yè)委員會(huì)委員、中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)神經(jīng)調(diào)控專業(yè)委員會(huì)委員、中國(guó)康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)大數(shù)據(jù)專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員， 中國(guó)殘疾人協(xié)會(huì)腦癱康復(fù)專業(yè)委員會(huì)委員， 寧夏康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)、寧夏醫(yī)學(xué)會(huì)物理康復(fù)醫(yī)學(xué)分會(huì)副主任委員兼兒童康復(fù)學(xué)組組長(zhǎng)、寧夏醫(yī)師協(xié)會(huì)康復(fù)醫(yī)師分會(huì)副主任委員、寧夏抗癲癇協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、 寧夏心理衛(wèi)生協(xié)會(huì)常務(wù)理事兼兒童神經(jīng)心理學(xué)專業(yè)委員會(huì)主任委員、寧夏殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)兼兒童康復(fù)專業(yè)委員會(huì)主任委員，寧夏醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)副主任委員。他帶領(lǐng)兒童神經(jīng)科運(yùn)行多學(xué)科聯(lián)合診療、專業(yè)正規(guī)的電-臨床監(jiān)測(cè)以及多亞專業(yè)和多技術(shù)種類團(tuán)隊(duì)合作的評(píng)估治療模式，開(kāi)展的疑難、復(fù)雜、危重、罕見(jiàn)的兒童神經(jīng)及相關(guān)專業(yè)疾病的診治，力求技術(shù)水平與國(guó)內(nèi)發(fā)達(dá)地區(qū)持平，并一直倡導(dǎo)標(biāo)準(zhǔn)化康復(fù)及護(hù)理，專業(yè)影響已輻射周邊省區(qū)。 <div style="text-align: right;"><b>寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院</b></div><div style="text-align: right;"><b>兒童神經(jīng)科</b></div>